As lipofuscinoses ceróides neuronais constituem grupo geneticamente heterogêneo de doenças neurodegenerativas caracterizadas clínicamente por deterioração cognitiva, epilepsia mioclônica e perda visual progressiva. Têm herança autossômica recessiva e ocorrem com mais frequência na infância e adolescência, tendo incidência estimada de 0,1 a 7,0 para 100000 nascidos vivos1,2. O termo lipofuscinose ceróide neuronal (LCN) reconhece o achado neuropatológico mais característico: neurônios degenerados com acúmulo de lipofuscina, um pigmento ainda não caracterizado quimicamente de maneira adequada1,2.
A associação entre idade de início e achados ultraestruturais possibilitou o reconhecimento de quatro formas de LCN: 1. LCN infantil ou doença de Haltia-Santavuori, com início entre 6 meses e 2 anos de idade e caracterizada pela presença na pele ou conjuntiva de depósitos osmiofílicos granulares; 2. LCN infantil tardia ou doença de Jansky-Bielschowsky, de início entre início 2 e 4 anos e com presença de corpos curvilíneos; 3. LCN juvenil ou doença de Spielmeyer-Vogt-Sjögren, de início entre 4 e 10 anos de idade e com inclusões citoplasmáticas similares a impressões digitais. 4. Forma adulta de LCN ou doença de Kufs, com início entre 15 e 50 anos e com padrão ultrastrutural heterogêneo, com presença de corpos curvilíneos e inclusões digitiformes, associados ou não a depósitos osmiofílicos granulares2-5.
Fonte: Scielo Biblioteca Eletrônica
O que é a Doença de Batten?
A Doença de Batten foi assim chamada em homenagem ao pediatra britânico que a descreveu pela primeira vez em 1903. Também conhecida como Doença de Spielmyer-Vogt-Sjogren-Batten, é a forma mais comum de um grupo de doenças denominado Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (ou NCLs). Embora a Doença de Batten seja geralmente encarada como a forma juvenil de NCL, actualmente o termo é utilizado relativamente a todas as formas de NCL. As diversas formas são classificadas tendo em conta a idade em que surgem as primeiras manifestações, e embora tenham basicamente a mesma causa, a mesma progressão e o mesmo fim, são todas geneticamente diferentes.
Com o tempo, as crianças afectadas sofrem uma degradação mental, crises de epilepsia e perda progressiva das faculdades visuais e motoras. Mais tarde ou mais cedo, as crianças com a Doença de Batten ficam cegas, confinadas a uma cama e impossibilitadas de comunicar, sendo que, actualmente a doença é sempre fatal.
A Doença de Batten não é contagiosa nem, neste momento, passível de ser prevenida.
Schaffer fizeram com que estes autores mudassem de opinião ao ponto de reverem as suas próprias observações reclassificando-as como variantes da doença de Tay-Sachs, o que gerou bastante confusão durante cerca de 50 anos.
Em 1913-14, M. Bielschowsky delineou a forma Infantil Tardia da NCL. Porém, ainda se pensava que todas as formas pertenciam ao grupo de "Idiotia Amaurótica Familiar", do qual a Doença de Tay-Sachs era o protótipo.
Em 1931, o psiquiatra e geneticista sueco, Torben Sjogren, apresentou 115 casos acompanhados de uma extensiva documentação clínica e genética e chegou à conclusão que a doença a que hoje chamamos Spielmeyer-Sjogren (juvenil) se enquadra num grupo diferente da Doença de Tay-Sachs.Zeman e Alpert, afastando-se das observações morfológicas de Spielmeyer, Hurst, e Sjovall e Ericsson esforçaram-se por documentar a natureza pigmentar dos depósitos neuronais já antes sugeridos em certos tipos de doenças de depósito. Simultaneamente, Terrey e Korey e Svennerholm demonstraram uma bioquímica e uma ultraestrutura específica da Doença de Tay Sachs, pelo que, estes desenvolvimentos levaram a uma identificação e separação distintas das NCLs relativamente à doença de Tay-Sachs, concretizados por Zeman e Donahue. Nessa altura foi avançado que as formas Infantil Tardia (Jansky-Bielschowsky), Juvenil ( Spielmeyer- Voght ) e Adulta ( Kufs ) eram muito diferentes da doença de Tay-Sachs em relação à patologia química e ultraestrutura e também diferentes de outras formas de esfingolipidoses.
Fonte: BDSRA
