tag:blogger.com,1999:blog-70546704418663851982024-03-14T08:15:11.631-07:00Laura e LetíciaEste caderno digital é destinado a publicação da história de Laura e Letícia e tem como finalidade principal divulgar e trocar informações a respeito de uma terrível síndrome degenerativa: “Lipofuscionose Ceroide Neuronal”, também conhecida por “Doença de Batten”.Antoniahttp://www.blogger.com/profile/02180749073122111893noreply@blogger.comBlogger5125tag:blogger.com,1999:blog-7054670441866385198.post-27515757450034992722008-11-02T11:39:00.000-08:002008-11-02T12:07:34.895-08:00EM CONSTRUÇÃO... AGUARDEM!<a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEhF-iW3SDkwIFUUn_yPfAfcuWOvMScpiiQ1es-HBD9cykeVWubhGmphfLhySaG0PvzycviUSD6ve4IU6ZA5Phd80x67yctwNppKs_Hnk2TF-bxFcHj7km8QsFCBmSCOpV1kwv88M2Kon-WR/s1600-h/b.jpg"><img id="BLOGGER_PHOTO_ID_5264151239573795586" style="WIDTH: 279px; CURSOR: hand; HEIGHT: 400px" alt="" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEhF-iW3SDkwIFUUn_yPfAfcuWOvMScpiiQ1es-HBD9cykeVWubhGmphfLhySaG0PvzycviUSD6ve4IU6ZA5Phd80x67yctwNppKs_Hnk2TF-bxFcHj7km8QsFCBmSCOpV1kwv88M2Kon-WR/s400/b.jpg" border="0" /></a><br /><div>Minhas filhas Ana Laura e Ana Letícia, gêmeas univitelinas, nasceram em 02/07/2001 e eram super-saudáveis. Os processos de sentar, engatinhar e andar foi tudo normal. Com aproximadamente três anos e meio notamos que as outras crianças da idade delas já falavam e, embora Laura e Letícia entendesse tudo, elas não conseguiam formar frases, apenas falavam o último nome da frase que tentavam dizer... (depois, continua).</div>Antoniahttp://www.blogger.com/profile/02180749073122111893noreply@blogger.com5tag:blogger.com,1999:blog-7054670441866385198.post-61225608524997582482008-11-02T10:59:00.000-08:002008-11-02T11:15:11.419-08:00EM CONSTRUÇÃO...<a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEhfFVPbO_quM4pt0adE4__vIILUxHSY_NMhUE463xhxbmjH0_yCuSfSSrnKElo-nqt7uRTJTyrQX8si7JNPFYVFVknUxF8Z0LZ98jPu1jT6d_KbZIZiWP6Luy9b6mpRLGwCIS03jQrUOJC_/s1600-h/le+e+la.jpg"><img id="BLOGGER_PHOTO_ID_5264138739357104450" style="WIDTH: 275px; CURSOR: hand; HEIGHT: 400px" alt="" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEhfFVPbO_quM4pt0adE4__vIILUxHSY_NMhUE463xhxbmjH0_yCuSfSSrnKElo-nqt7uRTJTyrQX8si7JNPFYVFVknUxF8Z0LZ98jPu1jT6d_KbZIZiWP6Luy9b6mpRLGwCIS03jQrUOJC_/s400/le+e+la.jpg" border="0" /></a><br /><strong>O que é Lipofuscinose Ceroide Neuronal?</strong><br /><p align="justify">As lipofuscinoses ceróides neuronais constituem grupo geneticamente heterogêneo de doenças neurodegenerativas caracterizadas clínicamente por deterioração cognitiva, epilepsia mioclônica e perda visual progressiva. Têm herança autossômica recessiva e ocorrem com mais frequência na infância e adolescência, tendo incidência estimada de 0,1 a 7,0 para 100000 nascidos vivos1,2. O termo lipofuscinose ceróide neuronal (LCN) reconhece o achado neuropatológico mais característico: neurônios degenerados com acúmulo de lipofuscina, um pigmento ainda não caracterizado quimicamente de maneira adequada1,2.<br />A associação entre idade de início e achados ultraestruturais possibilitou o reconhecimento de quatro formas de LCN: 1. LCN infantil ou doença de Haltia-Santavuori, com início entre 6 meses e 2 anos de idade e caracterizada pela presença na pele ou conjuntiva de depósitos osmiofílicos granulares; 2. LCN infantil tardia ou doença de Jansky-Bielschowsky, de início entre início 2 e 4 anos e com presença de corpos curvilíneos; 3. LCN juvenil ou doença de Spielmeyer-Vogt-Sjögren, de início entre 4 e 10 anos de idade e com inclusões citoplasmáticas similares a impressões digitais. 4. Forma adulta de LCN ou doença de Kufs, com início entre 15 e 50 anos e com padrão ultrastrutural heterogêneo, com presença de corpos curvilíneos e inclusões digitiformes, associados ou não a depósitos osmiofílicos granulares2-5.<br /> <br /><em>Fonte: Scielo Biblioteca Eletrônica</em></p><p align="justify"><em><strong></strong></em> </p><p align="justify"><em><strong>O que é a Doença de Batten?</strong></em></p><p align="justify"><em>A Doença de Batten foi assim chamada em homenagem ao pediatra britânico que a descreveu pela primeira vez em 1903. Também conhecida como Doença de Spielmyer-Vogt-Sjogren-Batten, é a forma mais comum de um grupo de doenças denominado Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (ou NCLs). Embora a Doença de Batten seja geralmente encarada como a forma juvenil de NCL, actualmente o termo é utilizado relativamente a todas as formas de NCL. As diversas formas são classificadas tendo em conta a idade em que surgem as primeiras manifestações, e embora tenham basicamente a mesma causa, a mesma progressão e o mesmo fim, são todas geneticamente diferentes.<br />Com o tempo, as crianças afectadas sofrem uma degradação mental, crises de epilepsia e perda progressiva das faculdades visuais e motoras. Mais tarde ou mais cedo, as crianças com a Doença de Batten ficam cegas, confinadas a uma cama e impossibilitadas de comunicar, sendo que, actualmente a doença é sempre fatal.<br />A Doença de Batten não é contagiosa nem, neste momento, passível de ser prevenida.<br /><br />Schaffer fizeram com que estes autores mudassem de opinião ao ponto de reverem as suas próprias observações reclassificando-as como variantes da doença de Tay-Sachs, o que gerou bastante confusão durante cerca de 50 anos.<br />Em 1913-14, M. Bielschowsky delineou a forma Infantil Tardia da NCL. Porém, ainda se pensava que todas as formas pertenciam ao grupo de "Idiotia Amaurótica Familiar", do qual a Doença de Tay-Sachs era o protótipo.<br />Em 1931, o psiquiatra e geneticista sueco, Torben Sjogren, apresentou 115 casos acompanhados de uma extensiva documentação clínica e genética e chegou à conclusão que a doença a que hoje chamamos Spielmeyer-Sjogren (juvenil) se enquadra num grupo diferente da Doença de Tay-Sachs.Zeman e Alpert, afastando-se das observações morfológicas de Spielmeyer, Hurst, e Sjovall e Ericsson esforçaram-se por documentar a natureza pigmentar dos depósitos neuronais já antes sugeridos em certos tipos de doenças de depósito. Simultaneamente, Terrey e Korey e Svennerholm demonstraram uma bioquímica e uma ultraestrutura específica da Doença de Tay Sachs, pelo que, estes desenvolvimentos levaram a uma identificação e separação distintas das NCLs relativamente à doença de Tay-Sachs, concretizados por Zeman e Donahue. Nessa altura foi avançado que as formas Infantil Tardia (Jansky-Bielschowsky), Juvenil ( Spielmeyer- Voght ) e Adulta ( Kufs ) eram muito diferentes da doença de Tay-Sachs em relação à patologia química e ultraestrutura e também diferentes de outras formas de esfingolipidoses.</em></p><p align="justify">Fonte: <em>BDSRA</em></p><p align="justify"><em></em> </p><p> </p>Antoniahttp://www.blogger.com/profile/02180749073122111893noreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-7054670441866385198.post-36558341245946360242008-10-27T17:19:00.000-07:002008-10-27T17:43:20.481-07:0004 meses de vida.<a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEjbk7tLMuFiAiymPz7fXduTG382pWn-BWWlRFgwkt0N9SnuVYYdyP4mBcLGPtWDYm84ESLpiE9JaBZhSAeejw97Ja3805cQUXijgSSVxiL_ofPp7ufnZNe0VtSJx_BZKMeZ7DGv4zlORIss/s1600-h/meninas.bmp"><img id="BLOGGER_PHOTO_ID_5261994756907893058" style="WIDTH: 400px; CURSOR: hand; HEIGHT: 280px" alt="" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEjbk7tLMuFiAiymPz7fXduTG382pWn-BWWlRFgwkt0N9SnuVYYdyP4mBcLGPtWDYm84ESLpiE9JaBZhSAeejw97Ja3805cQUXijgSSVxiL_ofPp7ufnZNe0VtSJx_BZKMeZ7DGv4zlORIss/s400/meninas.bmp" border="0" /></a><br /><div>Boas lembranças... Naquela época morávamos no Conjunto I.P.E. </div>Antoniahttp://www.blogger.com/profile/02180749073122111893noreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-7054670441866385198.post-40758499003405192542008-10-27T16:56:00.001-07:002008-10-27T16:56:41.855-07:00Antoniahttp://www.blogger.com/profile/02180749073122111893noreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-7054670441866385198.post-73534526584490259652008-10-27T16:43:00.000-07:002008-10-27T16:58:31.585-07:00Laura e Letícia, na piscina, cheias de saúde!<a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEhxz8Fi7m1e6sdqJEQsGnLWHihdVP3ZuiKm8M7cGyk1UNeIL1n3DWfTzf2rt7onVX6YIjb13dBwWgwnl5wzZcA9VY4YOsAnp2aeWVjsAcG48zzyvipSC84oG91XJezOi3zA4JRddDH2G2TS/s1600-h/Photo1001.jpg"><img id="BLOGGER_PHOTO_ID_5261984547021602226" style="WIDTH: 352px; CURSOR: hand; HEIGHT: 288px" alt="" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEhxz8Fi7m1e6sdqJEQsGnLWHihdVP3ZuiKm8M7cGyk1UNeIL1n3DWfTzf2rt7onVX6YIjb13dBwWgwnl5wzZcA9VY4YOsAnp2aeWVjsAcG48zzyvipSC84oG91XJezOi3zA4JRddDH2G2TS/s400/Photo1001.jpg" border="0" /></a><br /><div>Piscina, praia, rio, açude, bica... o banho era uma festa.</div>Antoniahttp://www.blogger.com/profile/02180749073122111893noreply@blogger.com5